Les gènes fonctionnent par paire. Un enfant reçoit ses gènes de ses parents, la moitié de la mère et l’autre moitié du père. Lorsque les deux parents sont porteurs d’une anomalie sur le gène de la mucoviscidose, leur enfant a un risque sur 4 d’être atteint par la maladie. L’enfant atteint de mucoviscidose est ainsi porteur de deux anomalies génétiques héritées de chacun de ses 2 parents.

Dans nos populations, environ 1 personne sur 25 est porteuse saine d’une seule anomalie génétique sur le gène CFTR. Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose et n’a aucun symptôme car un seul gène sur les deux présente une anomalie. Les porteurs sains d’une seule mutation ne le savent généralement pas car ils ne souffrent d’aucun symptôme mais ils courent le risque, sans le savoir, de transmettre le gène anormal à leurs enfants.