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La maladie

Symptômes

Comment se manifeste la mucoviscidose ?

La mucoviscidose peut toucher plusieurs organes du corps mais c’est l’atteinte pulmonaire qui définit la gravité de la maladie et conditionne le plus souvent le pronostic du patient.

Les poumons peuvent sembler normaux à la naissance avec un enfant tout à fait asymptomatique sur le plan respiratoire. Mais, en l’absence de prise en charge, les poumons peuvent s’abîment précocement, de façon insidieuse et progressive. Un mucus épais va avoir tendance à adhérer aux parois des bronches et les obstruer. Les sécrétions respiratoires stagnantes auront également tendance à s’infecter.

Les symptômes sont au départ souvent assez banals (bronchites, toux trainante…). Puis, en l’absence de traitement, les conséquences pourront être un encombrement respiratoire chronique, une toux de plus en plus invalidante accompagnée d’expectorations, des infections respiratoires fréquentes. Un essoufflement et d’autres symptômes d’asthme peuvent également être associés.

Chez 85% des patients, le système digestif est également impliqué suite à l’atteinte du pancréas exocrine responsable notamment de la digestion des aliments et en particulier des graisses. Cette atteinte est habituellement présente dès la naissance. Elle se manifeste par des diarrhées graisseuses et malodorantes avec des difficultés de croissance malgré un appétit parfois vorace, un ballonnement… ainsi que des douleurs abdominales fréquentes. Dans 10 à 20% des cas, l’atteinte digestive entraîne une obstruction intestinale dès la naissance appelée iléus méconial.

D’autres organes peuvent également être impactés tels que la sphère ORL (polypose nasale, rhino-sinusopathie…), le foie (stéatose, cirrhose…), le pancréas endocrine (diabète) et le tractus reproductif (hypofertilité chez la femme, stérilité chez l’homme). La sueur apparait également anormalement salée au point que cette maladie a été autrefois appelée la maladie du « baiser salé ». En cas de fortes chaleurs, l’enfant peut facilement se déshydrater et perdre beaucoup de sel dans sa transpiration.