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La maladie

Traitements

Comment soigner la mucoviscidose ?

Jusqu’il y a peu, le traitement pour la mucoviscidose était essentiellement symptomatique et basé sur la prise en charge respiratoire, digestive et nutritionnelle.

Sur le plan respiratoire, ce traitement inclut :

  • une kinésithérapie pluri-hebdomadaire, favorisant l’élimination de sécrétions respiratoires trop épaisses
  • des nébulisations régulières (aérosolthérapie) d’antibiotiques, de médications visant à fluidifier les sécrétions ou à dilater les bronches pour que la kinésithérapie soit plus efficace
  • une antibiothérapie, guidée si possible par les résultats des examens bactériologiques des sécrétions respiratoires
  • une vaccination complète incluant notamment chaque année, dès le début du mois d’octobre, le vaccin contre la grippe

Sur le plan digestif, le traitement comprend :

  • l’administration avec chaque repas et collation d’enzymes pancréatiques permettant une bonne assimilation des aliments et en particulier des graisses
  • une alimentation hypercalorique, équilibrée, sans restriction de graisses
  • des suppléments quotidiens de vitamines (A, D, E et K)
  • un traitement anti-reflux

En fonction des atteintes, d’autres traitement peuvent être proposés.

Depuis plusieurs années, un traitement plus fondamental de la maladie agissant en amont des symptômes est envisagé. La voie la plus prometteuse est celle des modulateurs de la protéine CFTR. Le premier modulateur hautement efficace à avoir été développé est le KALYDECO®. Par la suite, l’ORKAMBI®, le SYMKEVI® et dernièrement le KAFTRIO® ont été mis sur le marché en Belgique à certaines conditions d’âge et de profil génétique. Ces traitements pourraient profiter à terme à près de 90% des patients atteints de mucoviscidose. Pour les 10% de patients restants pour lesquels il n’y a pas de modulateurs disponibles, nous espérons que d’autres médicaments seront développés dans les années à venir.

Quels sont les nouveaux traitements modulateurs de la protéine muco ?
 Pour qui ? Et qu’en attendre ?

Les recherches récentes ont permis le développement de nouvelles molécules, les modulateurs, ciblant les défauts spécifiques de la protéine CFTR. Cette nouvelle approche dans le traitement de la mucoviscidose implique l’amélioration de la fonction et/ou du nombre de protéines CFTR à la surface cellulaire. Les modulateurs sont répartis en deux groupes : les potentiateurs activent la fonction de la protéine CFTR déjà présente dans la membrane cellulaire et les correcteurs amènent la protéine jusqu’à la membrane.

Le premier modulateur étudié est un potentiateur, ivacaftor commercialisé sous le nom de KALYDECO®. Ce traitement est destiné aux patients porteurs d’au moins une mutation de classe III et âgés d’au moins 4 mois. Les études scientifiques ont démontré une amélioration significative des paramètres cliniques (fonction respiratoire, poids, BMI, fonction du pancréas chez les petits et qualité de vie) ainsi que du taux de chlore dans la sueur, considéré comme l’un des marqueurs d’activité de la protéine CFTR.

Pour certaines anomalies génétiques et notamment pour la mutation F508del qui est l’anomalie génétique la plus fréquemment rencontrée chez nos patients européens, restaurer l’activité de la protéine CFTR implique de corriger, par au moins un correcteur, le défaut de transport intracellulaire pour majorer la quantité de protéine CFTR présente à la surface cellulaire et ensuite de potentialiser l’ouverture de la protéine muco en place par un potentiateur. C’est ainsi qu’ont été commercialisés deux médicaments associant un potentiateur et un correcteur de la protéine muco : ORKAMBI® (ivacaftor/lumacaftor) et SYMKEVI® (ivacaftor/tezacaftor).

Les études scientifiques ont rapporté une amélioration significative des paramètres cliniques (fonction respiratoire, infections pulmonaires et hospitalisations, poids, BMI et qualité de vie) ainsi que du taux de chlore dans la sueur. Cependant, les résultats obtenus étaient moindres que ceux rapportés pour l’ivacaftor seul chez les patients avec une mutation de classe III. ORKAMBI® est disponible pour les patients porteurs de deux mutations F508del et âgés d’au moins 2 ans. SYMKEVI® est accessible aux patients d’au moins 6 ans d’âge et porteurs soit de deux mutations F508del, soit d’une mutation F508del et d’une autre mutation à fonction résiduelle.

Afin d’améliorer la modulation de la protéine muco F508del et obtenir une meilleure réponse clinique, on a émis l’hypothèse qu’ajouter un second correcteur (elexacaftor) à une combinaison correcteur-potentiateur (tezacaftor-ivacaftor) améliorerait de façon plus complète le transport de la protéine muco à l’intérieur de la cellule. Les études scientifiques ont démontré que la combinaison elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (KAFTRIO®) permettait une amélioration importante de la fonction respiratoire, une diminution des exacerbations pulmonaires et des hospitalisations, une amélioration du BMI et de la qualité de vie du patient ainsi qu’une chute du chlore sudoral qui dans certains cas pouvait même se normaliser. D’un point de vue génétique, les études supportent l’hypothèse que la présence d’une seule anomalie F508del était suffisante pour obtenir les bénéfices de la triple combinaison. Le KAFTRIO® est commercialisé en Belgique depuis septembre 2022 pour les patients âgés d’au moins 12 ans et depuis février 2023 pour les patients à partir de 6 ans, et est prescrit chez nos patients âgés d’au moins 6 ans et porteurs d’au moins une mutation DF508.