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La maladie

La mucoviscidose

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique. Le patient nait avec la mucoviscidose, et les manifestations cliniques et leur âge d’apparition peuvent être différents d’un patient à l’autre. Il ne s’agit donc pas d’une maladie contagieuse. La mucoviscidose touche principalement les voies respiratoires et le système digestif et n’affecte pas les capacités intellectuelles ou motrices

Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires. Elle concerne plus de 80.000 enfants et adultes dans le monde bien que son incidence soit variable selon les ethnies. Dans notre population européenne d’origine caucasienne, elle est de l’ordre de 1/3.000 naissances. La pathologie touche autant les garçons que les filles. Les dernières données du registre belge de la mucoviscidose de 2021 rapportent 1.379 patients en Belgique dont 65,8% d’adultes.

La mucoviscidose est causée par des mutations sur le gène CFTR, le gène de la mucoviscidose. Plus de 2.000 mutations ont été identifiées depuis la découverte du gène CFTR en 1989. Les scientifiques ont utilisé différentes façons pour regrouper ces mutations en différentes classes. Le système de classification le plus récent rassemble les mutations selon le problème qu’elles induisent au niveau de la protéine CFTR . Six classes de mutations sont décrites selon que le défaut de CFTR concerne la synthèse, le transport intracellulaire, la fonction ou la stabilité de la protéine CFTR à la surface membranaire. Cette notion de classe est importante pour comprendre à quels patients sont destinés les nouveaux traitements modulateurs de la protéine muco.