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La maladie

Diagnostic

Le dépistage néonatal de la mucoviscidose

Depuis janvier 2020, toutes les maternités en Belgique francophone réalisent le dépistage de la mucoviscidose lors d’une prise de sang (test de Guthrie) entre le 3ème et 5ème jour de vie de l’enfant, en dosant le taux de trypsine immuno-réactive (IRT). Si le taux est supérieur au percentile 99 (P99), une recherche génétique des 12 mutations les plus fréquentes dans notre population est d’emblée réalisée. Cela ne nécessite pas de nouvelle prise de sang, l’analyse génétique est réalisée sur le sang prélevé pour le test de Guthrie. Si une ou deux mutations sont retrouvées, le médecin de la maternité sera prévenu du résultat et dirigera, sans délai, le patient vers un des sept centres de référence belge pour la mucoviscidose selon le choix du patient. Si aucune mutation n’est retrouvée, mais que le taux de trypsine initial est très élevé (≥ P99,9), un contrôle IRT à 21 jours de vie est prévu et seuls les patients dont le contrôle IRT reste élevé (≥ P99) seront dirigés vers un centre de référence. Le centre sera responsable de la réalisation du test de la sueur, du diagnostic éventuel et de fournir aux parents toutes les explications nécessaires.

L’objectif du dépistage néonatal est d’apporter un diagnostic précoce, idéalement avant l’âge de 1 mois. Les avantages d’un diagnostic et d’une prise charge précoces sont d’améliorer les pronostics respiratoire et nutritionnel des patients, d’éviter une errance diagnostique et de prévenir dans une même famille la naissance de plusieurs enfants atteints de mucoviscidose.

L’inconvénient du dépistage est de diagnostiquer certains patients atteints d’une forme très légère de mucoviscidose ou de formes incertaines de la maladie qui ne tirent aucun avantage de ce diagnostic précoce. D’autre part, comme il s’agit d’un dépistage et non d’un test diagnostique, le risque de faux positifs existe avec tout le stress parental inutile que cela implique. Enfin, bien que faible, le risque de faux négatifs existe également d’où la nécessité de rester vigilant devant un patient présentant des symptômes respiratoires et/ou digestifs persistants et non expliqués, et ce même si le dépistage néonatal de la mucoviscidose était négatif.

Comment diagnostiquer la mucoviscidose ?

Avant l’introduction du dépistage néonatal, le diagnostic était suspecté essentiellement sur base des signes et des symptômes du patient. Les données du registre belge de la mucoviscidose en 2018 relatent un âge médian au diagnostic de 5,5 mois. L’examen diagnostique de référence est le test de la sueur. Il s’agit d’un examen indolore qui analyse la quantité de chlore (Cl-) dans la sueur. Le diagnostic de mucoviscidose sera confirmé pour un taux de Cl- dans la sueur de ≥60mmol/L, sera douteux entre 30 et 60 mmol/L et infirmé si Cl- <30mmol/L.

L’analyse génétique à la recherche de mutations sur le gène CFTR permet également de confirmer un diagnostic si deux anomalies génétiques en particulier connues pour être responsable de mucoviscidose sont mises en évidence. Lors d’un diagnostic douteux, d’autres tests tel que la mesure de différence de potentiel nasal, peuvent être réalisés dans certains laboratoires spécialisés.